Уважаемые коллеги!

Всем кто работает в практической медицине понятие "Трудный диагноз" знакомо и в большинстве случаев вызывает озабоченность. Видимо, по этому, тема орфанных заболеваний и препаратов-сирот становится все более популярной. И действительно почти всегда редкие болезни прячутся под "Трудными диагнозами", которые могут поставить в тупик всех - от врачей поликлиники до мудрых профессоров кафедр. Редким заболеваниям в то же время практически не уделяется внимания в институтах и на курсах повышения квалификации, а многие нозологии вообще остаются загадкой. Очень часто информации об это либо нет в природе, либо она неполная или недостоверная. В целом проблем с "Трудными диагнозами" хватает.

Однако существует небольшое количество врачей энтузиастов разных специальностей, которые сами сделали себя экспертами по отдельным заболеваниям, активно изучая материалы на иностранных языках и практически занимаясь пациентами с редкой патологией, держат "руку на пульсе" проблемы. Их бесценный опыт и наработки мы намерены предлагать Вам в этом разделе. Эксперты регистрируются порталом под эгидой Ассоциации Экспертов по Редким Заболеваниям и объединяются в рабочие группы по редким нозологиям или группам нозологий для того чтобы разработать руководства, написать статьи с стандарты по некоторым из Орфанных заболеваний.

Желаем удачи в самосовершенствовании и приглашаем к сотрудничеству экспертов. 

С уважением

Научный руководитель портала

А.Соколов

Диагностика и лечение редких заболеваний

Это нерешенная проблема современной медицины. Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в России). Диагностика таких болезней часто затруднена или недоступна, лечение часто неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств (методов лечения), прогнозы...                     Подробнее

Лечение редких заболеваний

Это новая парадигма современной медицины Индивидуализированная медицина и лечение редких заболеваний в настоящее время являются новой концепцией (моделью) здравоохранения (Model List for Orphan Medicines), получающей все большее распространение в мире. Возникшее в начале 80-х годов ХХ века в США, данное направление сейчас активно внедряется как в развитых, так и в развивающихся странах странах и сосуществует с общепринятой концепцией лечения социально значимых заболеваний ...                                         Подробнее

Ситуация в России

Ситуация с организацией медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями в России остается очень сложной. В нашей стране начали решаться проблемы только социально значимых болезней, а отдельный человек с редким заболеванием остается один на один со своей болезнью. Существующая система оказания медицинской помощи рассчитана в основном на более или менее социально значимые группы пациентов и практически не охватывает редкие заболевания. Более того, проблемы как бы не существует....                  Подробнее