30.01.2013 CasesDatabase

30.01.2013 Внимание Исследование
Повреждение клеток мозга при метил малоновой ацидурии: 2-метилцитрат вызывает накопление аммиака и апоптоз клеток в 3D органотипических культурах клеток

31.10.2012 АНТАГОНИСТЫ РЕЦЕПТОРОВ ЭНДОТЕЛИЯ ПРИ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИАЛьНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ: ВЧЕРА, СЕГОДНЯ И ЗАВТРА
Мартынюк Т.В., Наконечников С.Н., Чазова И.Е. ФГУ РКНПК, Институт Клинической Кардиологии им. А.Л. Мясникова, Отдел системных гипертензий

31.10.2012 Интегративный подход к генетике восприятия боли выявил гены чувствительности к боли при различных заболеваниях
Integrative Approach to Pain Genetics Identifies Pain Sensitivity Loci across Diseases

04.08.2012 Перечень жизненно важных лекарств на 2013 год оставлен неизменным
Правительство РФ оставило неизменным перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2013г. Как говорится в распоряжении кабинета министров, "в 2013г. применяется перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2012г., утвержденный распоряжением правительства РФ от 7 декабря 2011г.".

25.07.2012 Справка Портала: Обобщены материалы публикаций последних лет по этиологии, генетическим особенностям, клиническим проявлениям и терапии одной из нозологических форм тикоидных гиперкинезов - синдрома Туретта.
П.А. Темин, Е.Д. Белоусова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

19.07.2012 Справка портала: Острая перемежающаяся порфирия

10.07.2012 Внимание, специалистам: Подборка литературы по исследованиям в области Редких Заболеваний
Аутосомно-Доминантная атрофия оптического нерва Гай Ленаерс, Кристиан П. Хамел, Сесилия Деллетре, Патриция Амати-Буннеау, Винсент Прокаццио, Доминик Буннеау, Паскаль Рейнейр и Дан Милеа. Dominant optic atrophy

29.06.2012 Блоги о редких заболеваниях rarediseasesblogs.net
Международная трибуна для обмена мнениями по вопросам редких заболеваний и орфанных препаратов 

27.06.2012 Вниманию Специалистов: HGMD® Professional- База данных по генетически обусловленным заболеваниям
HGMD® Professional уникальный ресурс, предоставляющий полные данные по наследственным заболеваниям человека, мутаций и исследованиям в генетике. Эта компиляция предоставляет быстрый доступ как к поиску по одной мутации, так и расширенные инструменты поиска по нескольким мутациям. HGMD® широко использует данные исследований человеческого генома, диагностики и примеры индивидуальных геномов, база была необходимым инструментом Джеймса Ватсона и Крейга Вентера, а также 1000 других проектов Генома.

22.06.2012 Национальный Совет экспертов по редким болезням
Предлагаем Вам ознакомиться с проектом Устава Некоммерческого партнерства «Национальный Совет экспертов по редким болезням»

08.06.2012 Справка портала: Терапия Миглустатом французской группы детей с болезнью Ниманна-Пика (тип С)
Бенедикте Херон, Василий Валаяннопулос, Жульен Барутеу, Бриджит Хаброль, Хелен Огиер, Филлипп Латур, Дрие Доббелаер, Дидье Эйер, Француа Лабарс, Хелен Маурей, Жана-Мари Куиссет, Тиери Билетте де Виллемер, Фредерик Седель и Мари Ваниер.